Phôi trữ đông có sàng lọc được không? Kết quả như thế nào?

Tiến bộ từ kết quả kiểm tra sàng lọc phôi giúp bác sĩ có thể giúp các cặp vợ chồng chọn lựa được những phôi tốt về mặt di truyền trước khi thực hiện chuyển phôi. Vậy, trường hợp phôi trữ đông có sàng lọc được không? Có ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé trong tương lai không? Đây là vấn đề mà nhiều người thắc mắc.

ThS.BS Trần Ngọc Vân Anh, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BVĐK Tâm Anh Quận 8 chia sẻ: “mục tiêu quan trọng nhất của điều trị hiếm muộn không chỉ dừng lại ở việc giúp bệnh nhân có tin vui, mà còn giúp họ sinh ra những em bé khỏe mạnh. Rã những phôi trữ đông để làm sàng lọc hoàn toàn khả thi tại IVF Tâm Anh”.

Ý nghĩa sàng lọc phôi trữ đông trong quá trình điều trị IVF

Sàng lọc phôi (Preimplantation genetic testing-PGT) trữ đông là kỹ thuật phân tích di truyền trước khi chuyển phôi. Những phôi trữ đông sẽ được rã đông, lấy 5-10 tế bào ở phần lá nuôi để sinh thiết và lựa chọn những phôi bình thường chuyển vào buồng tử cung của người phụ nữ.

Hướng dẫn của Hiệp hội Di truyền Sinh sản Quốc tế năm 2023 cho biết ở những trường hợp có thất bại làm tổ nhiều lần (từ 3 lần trở đi), những phôi chất lượng tốt sẽ có chỉ định sàng lọc phôi nhằm phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể trước khi thực hiện chuyển phôi ở chu kỳ tiếp theo.

Bác sĩ Trương Nguyễn Minh Tuấn tại IVF Tâm Anh Quận 8, người dành nhiều thời gian tìm hiểu các nguyên nhân gây thất bại làm tổ nhiều lần, cho biết lệch bội nhiễm sắc thể ở phôi là một trong những tác nhân lớn. Kết quả này được tạo ra do sự phân ly bất tương xứng ở quá trình giảm phân tạo giao tử (noãn hoặc tinh trùng).

Thay vì mỗi giao tử con sẽ nhận một nhiễm sắc thể thì hình thành trường hợp một giao tử con nhận hai nhiễm sắc thể và một giao tử con không có nhiễm sắc thể nào. Khi thụ tinh, giao tử có số nhiễm sắc thể bất thường sẽ tạo thành phôi lệch bội nhiễm sắc thể.

Hiện nay sàng lọc phôi áp dụng công nghệ trình giải tự gene thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) có thể phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, thậm chí là bất thường trên từng đoạn nhiễm sắc thể nhỏ. Các phôi đã trữ đông có thể sàng lọc để chọn phôi chất lượng tốt, tăng tỷ lệ thành công trong IVF, giảm khả năng sảy thai cũng như giảm tỷ lệ trẻ bị mắc dị tật di truyền. (1)

Phôi trữ đông có sàng lọc được không?

Vậy phôi trữ đông có sàng lọc được không? Theo bác sĩ Trần Ngọc Vân Anh chia sẻ:

Phôi trữ đông hoàn toàn có thể thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ sau khi được rã đông để thực hiện sinh thiết phôi. IVF Tâm Anh với công nghệ trữ - rã phôi hiện đại giúp đảm bảo chất lượng phôi trữ tương đương phôi tươi. Quá trình sàng lọc phôi được thực hiện ở phôi nang nên có sức chống chịu tốt với quá trình đông - rã phôi.

Các thống kê trên thế giới cho thấy, tỷ lệ toàn vẹn của phôi trữ đông sau rã sẽ tùy thuộc vào nhiều yếu tố như: môi trường dùng để đông phôi, các trang thiết bị sử dụng, quy trình, phương pháp và nhân lực sử dụng cho quá trình đông - rã phôi. Tại IVF Tâm Anh, tỷ lệ phôi trữ đông toàn vẹn sau rã lên đến 99%.

IVF Tâm Anh trang bị công nghệ hiện đại hỗ trợ quá trình sàng lọc phôi

IVF Tâm Anh sử dụng công nghệ hiện đại trong việc trữ phôi cũng như sàng lọc phôi. Phôi được trữ đông bằng công nghệ thủy tinh hóa, phương pháp này sử dụng tốc độ hạ nhiệt nhanh và chỉ mất khoảng 20 phút để hoàn thành, nhờ vậy giảm được rủi ro về sốc lạnh và hình thành tinh thế đá trong phôi.

Khi đông lạnh phôi với công nghệ thủy tinh hóa, đồng hồ sinh học của phôi được dừng lại ngay thời điểm đông phôi, phôi được bảo quản ở môi trường nitơ lỏng -196 độ C. Thông thường những phôi được lựa chọn sinh thiết tiến hành ở giai đoạn phôi nang, lúc này phôi đã phân chia hàng trăm tế bào và có sức chống chịu tốt với quá trình trữ-rã phôi. Vì vậy, có thể thực hiện sàng lọc phôi trên những phôi trữ đông chất lượng tốt.

>> Xem thêm: Chi phí cho 1 lần sàng lọc phôi thai giá bao nhiêu tiền?

Khi sinh thiết phôi, các chuyên viên phôi học sẽ sử dụng kính hiển vi chuyên dụng có tích hợp laser đa điểm có độ chính xác cao để tạo một lỗ nhỏ ở vị trí màng ngoài của phôi. Tiếp đến, chuyên viên phôi học sẽ sử dụng một kim chuyên dụng cẩn thận lấy một vài tế bào ở vị trí lá nuôi (phát triển thành nhau thai, dây rốn) để đi phân tích DNA.

Vị trí lấy tế bào sinh thiết cách xa với khối tế bào trong (phát triển thành bào thai), vì vậy chất lượng phôi sau sinh thiết vẫn được đảm bảo cũng như giảm thiểu tối đa ảnh hưởng đến thai nhi. Tỷ lệ phôi trữ đông sàng lọc thành công lên đến 95%.

Có 3 xét nghiệm cơ bản trong sàng lọc phôi gồm: PGT-A để phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở phôi; PGT-M giúp phát hiện phôi có đột biến đơn gene; PGT-SR giúp phát hiện những phôi có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Nhờ xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, các cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai nhiều lần, IVF thất bại chuyển phôi nhiều lần, vợ chồng lớn tuổi, có bệnh lý di truyền… có thể có những phôi thai bình thường và sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Những lưu ý cho bệnh nhân khi thực hiện sàng lọc phôi trữ đông

Sàng lọc phôi trữ đông có thể mang đến nhiều lợi ích trong việc chọn lọc phôi khỏe và nâng cao tỷ lệ thành công trong điều trị thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên trước khi rã phôi trữ để sàng lọc, các cặp vợ chồng cần biết xét nghiệm PGT có thể sàng lọc được những bất thường về di truyền trong phạm vị cụ thể chứ không loại trừ được hoàn toàn các bất thường có thể gặp ở phôi. Vì vậy, với thai kỳ IVF có sàng lọc phôi, thai phụ vẫn cần thực hiện thăm khám thai và làm các xét nghiệm tiền sản đầy đủ theo chỉ định của bác sĩ.

Để sàng lọc phôi trữ đông cần đáp ứng được những yêu cầu khắt khe trong quy trình trữ đông và rã phôi, đảm bảo chất lượng phôi sau rã. Tại IVF Tâm Anh, chúng tôi hiểu được môi trường nuôi cấy phôi và hệ thống tủ cấy góp phần quan trọng trong số lượng và chất lượng phôi tạo ra của bệnh nhân. Bên cạnh yếu tố khách quan là chất lượng trứng và tinh trùng, yếu tố chủ quan có thể tác động là tạo ra môi trường nuôi phôi tốt nhất. (3)

IVF Tâm Anh có hệ thống phòng cấy phôi riêng đạt tiêu chuẩn phòng sạch ISO 5, đồng thời hệ thống tủ cấy được theo dõi bằng hệ thống động học và chọn lọc bởi trí tuệ nhân tạo. Chúng tôi đang cung cấp những điều kiện tốt nhất để cho phôi phát triển, góp phần tạo ra số lượng phôi tối ưu cho người bệnh, để bệnh nhân có nhiều khả năng nuôi phôi đến ngày 5 và sàng lọc phôi.

Các bệnh lý về di truyền vẫn đang là mối đe dọa lớn đến an toàn trong thai kỳ và sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi. Sàng lọc phôi giúp các gia đình có cơ hội được tầm soát nguy cơ con không bị các bệnh lý về di truyền, dị tật bẩm sinh ngay từ giai đoạn phôi thai.

Sàng lọc phôi là một kỹ thuật hiện đại đòi hỏi trung tâm thực hiện cần được trang bị đầy đủ về nhân lực và hệ thống thiết bị. Tại IVF Tâm Anh, hệ thống tủ nuôi cấy phôi hiện đại giúp tối ưu việc tạo được những phôi tốt ngày 5 thuận lợi cho việc thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Quá trình sinh thiết phôi được thực hiện bởi đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm về phôi học, thao tác chính xác giúp hạn chế tác động lên phôi bào.

Nếu có thắc mắc về vấn đề phôi trữ đông có sàng lọc được không, các cặp vợ chồng có thể liên hệ đến IVF Tâm Anh để được tư vấn:

Phôi trữ đông có thể sàng lọc phôi tùy vào nhiều yếu tố như chất lượng phôi, hệ thống nhân lực, trang thiết bị tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản. Tại IVF Tâm Anh, việc rã và sinh thiết những phôi trữ đông là khả thi. Vì vậy nếu còn thắc mắc liên quan đến vấn đề phôi trữ đông có sàng lọc được không có thể liên hệ đến IVF Tâm Anh để được giải đáp chi tiết.