Được chẩn đoán vô tinh, anh Quang đành chấp nhận để vợ sinh con từ tinh trùng hiến tặng. 13 năm sau bác sĩ thông báo anh vẫn có thể có con bằng tinh trùng của chính mình khiến đôi vợ chồng lặng người.
Anh Quang (40 tuổi) nên duyên cùng chị Hà (38 tuổi) năm 2009. Là con trai duy nhất trong gia đình, anh Quang chịu nhiều áp lực sinh con nối dõi, nhưng hai năm kết hôn vợ chồng vẫn không có con. Anh chị đi khám nhiều nơi, điều trị thuốc Đông Tây y không thành.
Kinh tế khó khăn, gia đình hai bên nội ngoại phải bán đất gom góp tiền giúp anh chị điều trị. Đầu năm 2011, đi khám ở một cơ sở y tế, bác sĩ phát hiện anh Quang không có tinh trùng trong tinh dịch, chỉ định mổ TESE tìm tinh trùng hai lần vẫn không có kết quả. Trước lời khuyên xin tinh trùng hiến tặng để có con từ bác sĩ, anh chị suy sụp.
“Chúng tôi đã hy vọng rất nhiều nhưng rồi lại thất vọng, trong khi kinh tế dần kiệt quệ khiến cả hai mất phương hướng”, anh Quang kể lại, ngày 30/5.
Anh Quang áp lực mỗi lần nghe người thân hỏi “có tin gì chưa”. Bố mẹ anh đều cao tuổi, nhiều bệnh nền. Lo sợ ông bà sốc vì từng ngày mong ngóng có cháu bế bồng, lại ngại mất sĩ diện đàn ông…, đắn đo mãi, anh Quang mới quyết định bàn với vợ giấu kín chuyện mình không thể có con.
Họ âm thầm nhờ người quen hiến tinh trùng vào ngân hàng lưu trữ của bệnh viện nhằm đổi lấy mẫu tinh trùng mới (ẩn danh). Bác sĩ bơm trực tiếp tinh trùng rã đông vào buồng tử cung người vợ (thụ tinh nhân tạo - IUI), giúp chị có thai. Họ có hai con, một gái, một trai lần lượt chào đời khỏe mạnh năm 2012 và 2015 nhờ kỹ thuật này.
Kế hoạch diễn ra suôn sẻ, cuộc sống gia đình yên bình trôi qua. Mặc dù thương yêu hai con nhưng anh Quang vẫn không ngừng dằn vặt vì đã nói dối gia đình. Nhất là khi có người bông đùa “hai đứa trẻ chả đứa nào giống bố” lại khiến anh day dứt con sinh ra không mang gene nhà nội.
Anh Quang ngày càng trầm lặng. Dù không chia sẻ nhưng chị Hà hiểu tâm tư chồng. Một lần, chị nghe một người bạn kể lại hành trình “tìm con”. Thấy chồng bạn mắc bệnh vô tinh giống chồng mình nhưng vẫn điều trị thành công, chị Hà liền động viên anh thử đi khám vì “biết đâu còn hy vọng”.
Họ đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVFTA) thăm khám vào tháng 2/2024. Anh Quang làm xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho thấy có bộ nhiễm sắc thể (NST) 47 XXY (hội chứng Klinefelter).
Theo bác sĩ CKII Cao Tuấn Anh, nam giới bình thường chỉ có 46 NST và một cặp NST giới tính XY. Thừa một bộ NST 47 XXY sẽ dẫn đến tình trạng tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, cản trở quá trình sản xuất tinh trùng, giảm hàm lượng androgen trong máu, nội tiết kém, khiến người đàn ông vô sinh do không có tinh trùng trong tinh dịch. Thực tế, tinh hoàn của anh Quang chỉ nhỏ bằng 1/6 so với kích thước bình thường.
Trước đây, những bệnh nhân này phải xin tinh trùng từ người hiến tặng để có con. Hiện nay, kỹ thuật vi phẫu hiện đại có thể giúp bác sĩ tìm tinh trùng cho người bệnh, trong đó hiệu quả nhất là kỹ thuật micro-TESE.
Theo bác sĩ, phương pháp này cho tỷ lệ thành công chung khoảng 50-60%. Nếu như phương pháp TESE cổ điển mổ mở tinh hoàn tìm tinh trùng thì với micro-TESE, lượng mô tinh hoàn cắt ra chỉ bằng 1/10 nhưng chứa những ống sinh tinh tiềm năng. Nhờ đó, khả năng tìm thấy tinh trùng cao hơn, ước tính gấp 1.5 lần so với TESE, giúp bệnh nhân tiết kiệm thời gian, chi phí điều trị. Đồng thời, hạn chế được nhiều biến chứng hậu phẫu như chảy máu; nhiễm trùng hoặc sang chấn, phá hủy chức năng tinh hoàn; suy giảm nội tiết tố nam; suy sinh dục…
“Khi bác sĩ nói trường hợp của tôi vẫn có 10% cơ hội sinh con chính chủ, tôi sốc nặng. Hơn 10 năm qua, tôi luôn nghĩ mình vô sinh, ám ảnh tội bất hiếu vì mình mà gia đình ‘tuyệt tự’”, anh Quang cho biết. Sau khi được bác sĩ tư vấn về tình trạng bệnh và phương pháp điều trị, vợ chồng anh Quang được tiếp thêm động lực.
Tháng 3/2024, anh Quang được vi phẫu micro-TESE tìm tinh trùng ở tinh hoàn bên trái (bên có kích thước lớn hơn). Bác sĩ Nguyễn Huy Hoàng, người trực tiếp tham gia phẫu thuật cho biết, kích thước tinh hoàn của người bệnh nhỏ, tiền sử phẫu thuật nhiều lần khiến mô tinh hoàn xơ hóa, phẫu thuật rất khó khăn.
Sau nhiều giờ tìm kiếm dưới kính vi phẫu phóng đại 30 lần, bác sĩ mới soi thấy vài ống sinh tinh tiềm năng. Mẫu thu được chuyển ngay về tủ an toàn sinh học trong labo. Các chuyên viên phòng lab tỉ mỉ lọc rửa mẫu, soi tìm tinh trùng dưới kính hiển vi đảo ngược phóng đại hơn 200 lần.
Thời điểm phòng lab báo đã tìm thấy tinh trùng khiến cả ekip mừng rỡ. Chỉ cần phẫu thuật một bên tinh hoàn, chuyên viên phòng lab tìm được lượng tinh trùng đủ để trữ đông 1 tube. Với lượng tinh trùng này, vợ chồng anh Quang có thể sinh con bằng thụ tinh ống nghiệm (IVF). Trường hợp IVF thất bại, anh vẫn còn cơ hội tìm thấy tinh trùng ở những lần mổ sau. Biết tin, hai vợ chồng bật khóc vì mừng.
Vợ chồng họ quyết định sinh thêm con. Bác sĩ Tuấn Anh thăm khám, phát hiện chị Hà dính đoạn ống cổ tử cung, dự trữ buồng trứng sụt giảm, chỉ số AMH còn 0.52 ng/ml. Chị Hà được bác sĩ tư vấn kích thích nhẹ buồng trứng, gom trứng nhiều chu kỳ, sau đó mang thụ tinh với tinh trùng đã rã đông bằng cách tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI) tạo phôi.
Những phôi thai này sẽ được nuôi trong môi trường chuyên biệt. Mọi tiêu chuẩn về nhiệt độ, độ ẩm, độ pH, ánh sáng, nồng độ và chất lượng không khí được đảm bảo giống với môi trường tử cung người mẹ, giúp cải thiện chất lượng, nâng cao khả năng sống của phôi. Để phôi thai làm tổ thuận lợi, chị Hà cần thực hiện tiểu phẫu xử lý đoạn dính ống cổ tử cung trước khi chuyển phôi. Hiện chị đang trong quá trình kích trứng theo phác đồ phù hợp thể trạng.
“Tôi từng nghĩ mình đã không còn cơ hội làm cha, xác định theo đuổi lần điều trị này chỉ để không phải nuối tiếc. Thật may mắn vì không bỏ cuộc mà bước đầu tôi đã đạt được kết quả vượt ngoài mong đợi”, anh Quang chia sẻ. Thêm rằng, từ nay mọi lo nghĩ của anh đã được giải tỏa. Mặc dù vội vàng quyết định sinh con sớm nhưng các con đến với gia đình anh là duyên số, vì thế vợ chồng vẫn luôn yêu thương hai đứa trẻ như con ruột.
Theo bác sĩ Tuấn Anh, tỷ lệ nam giới vô sinh chiếm tới 40%, trong đó có khoảng 10-15% trường hợp do bất thường về di truyền. Nguyên nhân có thể bắt nguồn từ rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền đơn gene, đột biến DNA ty thể, rối loạn di truyền đa yếu tố, bất thường di truyền gây rối loạn nội tiết tố…
Bệnh lý gây vô sinh do di truyền rất đa dạng. Có trường hợp người bệnh có kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ bình thường, nhưng nguyên nhân vô sinh do đứt gãy DNA tinh trùng.
Trường hợp mắc hội chứng Klinefelter như anh Quang được phát hiện ở khoảng 1/1.000 bé trai sinh sống. Dạng nhiễm sắc thể đồ hay gặp nhất là 47 XXY (chiếm đến 90%). Ngoài ra còn có nhiễm sắc thể dạng khảm như 46 XY/ 47 XXY và các lệch bội khác như 48 XXXY và 49 XXXXY.
Hầu hết trường hợp mắc bệnh chỉ được phát hiện khi khám vô sinh hiếm muộn. Do các dấu hiệu nhận biết thường không rõ ràng, người bệnh vẫn có thể lực khỏe mạnh và nhu cầu sinh lý bình thường. Một số nam giới có thể có biểu hiện ngực to, lông tóc ít, tinh hoàn teo nhỏ và cứng, tay chân dài không cân đối, dáng người cao, giảm ham muốn tình dục…
Hiện các phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm hormone, xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng, xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng, xét nghiệm gene xơ nang, xét nghiệm AZF… có thể chẩn đoán vô sinh do di truyền.
Bác sĩ khuyến cáo nam giới sau một năm sinh hoạt tình dục đều đặn (2-3 lần/tuần) mà chưa có con dù không sử dụng biện pháp tránh thai nên khám sức khỏe sinh sản để được xét nghiệm chẩn đoán và điều trị sớm.
Tại IVFTA, khoảng 50% bệnh nhân vô tinh do mắc bệnh di truyền như hội chứng Klinefelter tìm được tinh trùng, tương đương tỷ lệ chung của thế giới. Tỷ lệ IVF thành công tương đương với tinh trùng lấy trong tinh dịch, đạt khoảng 50-60%.
*Tên người bệnh đã được thay đổi
